Genética e doenças: até onde o histórico familiar influencia

Ter casos de câncer, diabetes, Alzheimer ou outras doenças na família pode aumentar a preocupação sobre o próprio futuro. O histórico familiar é, de fato, uma informação importante para avaliar riscos à saúde, mas não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a mesma condição de seus parentes.

Segundo o médico geneticista Ciro Martinhago, é fundamental diferenciar predisposição genética de diagnóstico.

“Na maioria das vezes, não funciona dessa maneira. O histórico familiar é uma informação muito importante para avaliarmos risco, mas risco não é sinônimo de diagnóstico”, explica.

Isso acontece porque a relação entre genética e desenvolvimento de doenças pode envolver diferentes mecanismos. Há alterações genéticas com influência mais direta sobre determinadas condições, enquanto outras apenas aumentam a probabilidade de uma doença aparecer.

Predisposição genética não significa que a doença vai aparecer

Uma pessoa pode apresentar uma predisposição genética durante toda a vida sem necessariamente desenvolver a condição associada a ela.

“Uma pessoa pode carregar uma predisposição a vida toda e nunca desenvolver a condição. Por isso, um resultado genético precisa ser interpretado dentro do contexto clínico”, afirma Martinhago.

Essa diferença ajuda a explicar por que duas pessoas de uma mesma família podem apresentar trajetórias de saúde bastante diferentes, mesmo compartilhando parte de sua carga genética.

O histórico familiar, portanto, funciona como uma das informações utilizadas na avaliação médica, e não como uma previsão definitiva sobre o futuro de uma pessoa.

Genética deve ser analisada junto ao contexto clínico

A interpretação dos resultados ganha importância especialmente quando existem diversos casos de uma mesma doença na família ou quando determinadas condições aparecem de maneira incomum.

Entre os grupos para os quais a avaliação do histórico familiar pode ser particularmente relevante estão pacientes e familiares que convivem com doenças crônicas, determinados tipos de câncer, diabetes tipo 2 e Alzheimer.

Nesses casos, a avaliação não deve considerar isoladamente apenas a presença ou ausência de determinada variante genética. Idade, manifestações clínicas, histórico pessoal e padrão observado entre os familiares ajudam o profissional a compreender o significado daquele resultado.

Por isso, um teste genético não deve ser interpretado simplesmente como uma resposta positiva ou negativa sobre a possibilidade de desenvolver determinada doença.

Histórico familiar continua sendo informação importante

O fato de a genética não determinar sozinha o aparecimento da maioria das doenças não reduz a importância de conhecer o histórico de saúde da família.

Informações sobre doenças recorrentes entre parentes, idade em que foram diagnosticadas e quantidade de familiares afetados podem contribuir para que profissionais de saúde identifiquem situações que merecem investigação mais detalhada.

A avaliação adequada também evita uma interpretação equivocada bastante comum: considerar que possuir uma predisposição significa necessariamente que a doença aparecerá.

Como destaca Ciro Martinhago, risco genético e diagnóstico são conceitos diferentes. A genética pode revelar informações relevantes sobre predisposição, mas esses dados precisam ser interpretados em conjunto com o quadro clínico de cada pessoa.

Fonte: CNN

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