Revisão internacional publicada em 2026 aponta associação com subtipos específicos, mas o risco absoluto segue baixo: 1,4% na população geral e 1,9% entre mulheres com endometriose.
Doença genética rara atinge 1 em cada 25 mil nascimentos e exige dieta restrita, suplementação e acompanhamento permanente desde os primeiros dias de vida.