O Sistema Único de Saúde (SUS) vai contar com uma tecnologia para agilizar e deixar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A estimativa é que a nova plataforma de sequenciamento completo de DNA ofertada na rede pública atenda até 20 mil demandas de todo o Brasil por ano e reduza o tempo de espera de um diagnóstico de sete anos para seis meses.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde, em evento em Brasília. A estimativa é que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no país.
“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, detalhou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.
Redução do tempo de diagnóstico
A redução do tempo de diagnóstico é fundamental para o tratamento e para a qualidade de vida dos pacientes, conforme ressaltou Padilha, que assinou a habilitação de novos serviços para tratamento de doenças raras. O ministro lembrou que o próximo sábado (28) é o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que todo paciente atendido em um serviço de referência ou identificado dentro de um serviço de triagem neonatal poderá ser encaminhado para os polos de sequenciamento. “Foi um investimento de R$ 26 milhões neste primeiro ano. Conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado pode chegar a R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.
Monsores esclarece que a resolução diagnóstica é bastante precisa. “É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras, fornecendo aos médicos geneticistas, neurologistas e pediatras uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”.
Como é feita a coleta
A coleta do material é feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que colhe células a serem encaminhadas para os laboratórios. Esse teste também pode ser feito com sangue.
“Permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam atraso no desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme diversidade de condições genéticas que podem afetar essas crianças”, diz Monsores.
O coordenador informou que 11 unidades da federação já têm serviços ativados. Em 90 dias, foi possível verificar 412 testes com sequenciamento realizado e 175 laudos emitidos. “Nossa perspectiva é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”.
Terapia gênica para AME
Outro anúncio do Ministério da Saúde foi o tratamento de crianças com uma terapia gênica inovadora para atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão da doença”, afirmou Padilha.
Repercussão entre pacientes
A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Raras, Maria Cecília Oliveira, celebrou os “avanços” nas políticas públicas. “Espero que o programa Agora Tem Especialistas impacte significativamente os pacientes com doenças raras”.
Lauda Santos, presidente da Amaviraras e vice-presidente da Febrararas, destacou a importância da divulgação do serviço. “As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude”. Ela defendeu o fortalecimento das entidades de pacientes e lamentou a alta carga de impostos sobre medicamentos.
