Doença que afeta bebês pode ser identificada pelo Teste do Pezinho

Resumo

A PKU, ou Fenilcetonúria, afeta um em cada 25 mil nascimentos, é detectada no Teste do Pezinho e pode ser controlada com diagnóstico precoce, dieta restrita e suplementação. O alerta marca o Dia Internacional da Fenilcetonúria, em 28 de junho, e o IJC distribui material gratuito sobre a doença.

Em um a cada 25 mil nascimentos, a Fenilcetonúria aparece cedo e quase sem aviso: a doença genética rara impede o corpo de metabolizar a fenilalanina, aminoácido presente nos alimentos, e só costuma ser percebida no Teste do Pezinho. Quando não há tratamento, o acúmulo da substância pode provocar danos neurológicos irreversíveis e comprometer o desenvolvimento cognitivo e motor.

Diagnóstico cedo muda o rumo

A condição não tem cura, mas pode ser controlada se for identificada logo nos primeiros dias de vida e acompanhada permanentemente. O tratamento exige alimentação restrita de proteínas, suplementação nutricional específica, acompanhamento especializado e acesso contínuo a alimentos adequados.

Mirella Carneiro, supervisora operacional do serviço de triagem neonatal do IJC (Instituto Jô Clemente), disse que, quando a Fenilcetonúria é identificada logo após o nascimento por meio do Teste do Pezinho, o tratamento começa imediatamente e é possível evitar sequelas neurológicas graves, como a deficiência intelectual.

Mariana Ferra, supervisora da linha de alimentos Divina Dieta, desenvolvida pelo IJC, afirmou que as famílias lidam melhor com os desafios alimentares quando entendem a condição e recebem orientações práticas.

Como ação pela data, o IJC disponibiliza uma tabela de alimentos para organizar a alimentação diária e uma cartilha com informações sobre a doença. O material é disponibilizado gratuitamente e pode ser acessado por meio do preenchimento de formulário no site do instituto.

Thomaz W. Coelho supervisionou o conteúdo publicado pela CNN Brasil.